AMPNEE El síndrome de Prader Willi se trata de una patología genética rara con discapacidad intelectual, caracterizada por una disfunción hipotálamo-hipofisaria. Su causa se corresponde con la pérdida de genes paternos en la región q11-q13 del cromosoma 15 y su incidencia oscila entre 1 persona por cada 15.000 y 1 persona de cada 25.000 (Orphanet de la Discapacidad, 2017, y Ramón-Krauel, 2018).
Se observan rasgos faciales específicos, correspondiéndose con (Orphanet de la Discapacidad, 2017):
- Frente estrecha.
- Ojos almendrados.
- Labio superior fino, así como las comisuras de los labios hacia abajo.
En relación a su sintomatología, en sus primeros meses de vida se observan (Ramón-Krauel, 2018):
- Alteraciones en la succión.
- Hipotonía.
- Excesivo letargo.
- Fallo de medro, siendo un retraso en el incremento del peso, así como en el crecimiento físico, pudiendo desembocar en alteraciones en el desarrollo y en la maduración (Raab, 2023).
Posteriormente, se producen (Orphanet de la Discapacidad, 2017, y Ramón-Krauel, 2023):
- Retraso en el desarrollo.
- Dificultades de aprendizaje.
- Trastornos conductuales (rabietas, escasa tolerancia a la frustración y comportamientos obsesivos).
Igualmente, se encuentra asociado una hiperfagia acentuada y una ausencia de control en la ingesta, junto con problemas endocrinos, conduciendo a una obsesión alimentaria que reduce su calidad de vida e incrementa la probabilidad de mortalidad (Ramón-Krauel, 2023).
Finalmente, esta misma autora nos proporciona una tabla con las características conductuales de este colectivo según las edades, la cual se puede apreciar en la tabla 1.
Tabla 1
Características conductuales según la edad
| EDAD | CARACTERÍSTICAS |
| Nacimiento a los 2 años | Hipotonía y succión débil |
| 2 a 6 años | Hipotonía con antecedente de succión débil Retraso global del desarrollo Talla baja y/o retraso del crecimiento con aumento ponderal |
| 6 a 12 años | Hipotonía con antecedente de succión débil Retraso global del desarrollo Hiperfagia, obsesión por la comida y obesidad |
| de 13 años a la vida adulta | Deterioro cognitivoHiperfagia, obsesión por la comida y obesidad Hipogonadismo hipogonadotrópico Alteraciones del comportamiento características como rabietas y conductas obsesivo-compulsivas |
Nota. Recuperado de “Síndrome de Prader-Willi”, por M. Ramón-Krauel, p. 32.
Referencias bibliográficas
Orphanet de la Discapacidad. (2017). Síndrome de Prader-Willi. Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad. https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/SindromePraderWilli_Es_es_HAN_ORPHA739.pdf
Ramón-Krauel, M. (2018). Síndrome de Prader-Willi. Revista Española Endocrinología Pediátrica, 3(9), 31-36.
Raab, C. (2023). Falta de desarrollo (fallo de medro) en los niños. Manual MSD. Versión para público general. https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/salud-infantil/otros-trastornos-en-lactantes-y-ni%C3%B1os-peque%C3%B1os/falta-de-desarrollo-fallo-de-medro-en-los-ni%C3%B1os
