Día internacional del Síndrome de Williams (20/05)

El síndrome de Williams es, también, conocido como síndrome Williams-Beuren, con una incidencia de 1 persona por cada 20.000, por lo que se considera una enfermedad rara. Empero, a partir de la difusión en asociaciones y del progreso en la investigación sanitaria se ha observado una incidencia de 1 persona por cada 7.500 (Orphanet de la Discapacidad, 2017; Garayzábal y Capó, 2009, y Muñoz-Ruata, 2004, citados en Puente Ferreras et al., 2011). Se trata de un trastorno del desarrollo causado por una “microdeleción cromosómica situada en la región q11.23 de uno de los cromosomas 7” (Orphanet de la Discapacidad, 2017, p.1). 

Resulta ser un síndrome de gran interés para los neurocientíficos, para los psicólogos y para los psicopedagogos, puesto que es una patología paradigmática e, incluso, paradójica, debido a que permite poner a prueba algunas de las teorías acerca de la mente y de cómo funcionan los sistemas modulares cerebrales. Esto se debe a que, pese a su discapacidad intelectual moderada, se observan ventajas en el lenguaje, en la memoria auditiva, en el reconocimiento facial, en la capacidad empática y en las habilidades musicales (Puente Ferreras et al., 2011; y Reis et al., 2003, citados en Puente Ferreras et al., 2011).

Respecto a su sintomatología, puede provocar malformaciones cardíacas en el 75% de los casos, retrasos psicomotores, rasgos faciales específicos, discapacidad cognitiva y alteraciones conductuales. Igualmente, se puede apreciar (Orphanet de la Discapacidad, 2017):

  • Alteraciones en las habilidades visoespaciales. 
  • Lenguaje adecuado. 
  • Conducta hipersocial, al tener facilidades para relacionarse con la gente. 
  • Hipersensibilidad a los ruidos. 
  • Habilidades musicales. 
  • Mayor probabilidad de caries, a causa de una hipoplasia en el esmalte. 
  • Estrabismos o alteraciones en la refracción, en el 40% de los casos.
  • Malformaciones vasculares, provocando una hipertensión arterial renovascular. 

Centrándonos en los rasgos faciales, se observa una fisonomía denominada “cara de duende”, cuyos rasgos son (Puente Ferreras et al., 2011): 

  • Cara fina y alargada. 
  • Hinchazón alrededor de los ojos. 
  • Frente ancha.
  • Nariz plana. 
  • Poco mentón.
  • Labios abultados.

Asimismo, los niños con este síndrome nacen con bajo peso. En este período neonatal suelen presentarse muchos lloros y dificultades para conciliar el sueño, a causa de su hipersensibilidad al ruido; además de poder desarrollar hipercalcemia, siendo la presencia de índices elevados de calcio en la sangre. Pueden tener un aparato digestivo delicado con constantes vómitos, estreñimiento y alteraciones tanto en la succión como en la alimentación (Puente Ferreras et al., 2011).

Referencias bibliográficas

Orphanet de la Discapacidad. (2017). Síndrome de Williams. Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad. https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/SindromeWilliams_Es_es_HAN_ORPHA904.pdf 

Puente Ferreras, A., Fernández Lozano, M.P., Alvarado Izquierdo, J.M., y Jiménez Rodríguez, V. (2011). Síndrome Williams: una enfermedad rara con sintomatología contradictoria. Revista Latinoamericana de Psicología, 2(43), 217-228.

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