AMPNEE El síndrome de X Frágil (SXF) se conoce también como Síndrome de Martin-Bell. Se trata de una patología producida por la pérdida de la función del gen FMR1 y ligado al cromosoma X, portándolo la madre. Se presenta con discapacidad intelectual en el 30% de las niñas y en el 90% de los niños. Asimismo, el 60% de los casos en niños pueden tener comorbilidad con TEA (Mingarro Castillo, et al., 2017, y Salcedo-Arellano et al., 2020).
Respecto a sus características clínicas, las cuales se muestran en la Tabla 1, pueden variar de un caso a otro.
Tabla 1
Características clínicas en Síndrome de X Frágil
| Físicas | Cara alargada Macrocefalia Orejas prominentes Mandíbula prominente Pies planos Macroorquidismo Hipermovilidad articular |
| Psicológicas/psiquiátricas | TDAH TEA Ansiedad Agresividad |
| Desarrollo | Discapacidad intelectual Déficit del lenguaje |
| Otros | Estrabismo Otitis recurrente Problemas gastrointestinales Obesidad Convulsiones |
Nota. Adaptado de “Síndrome X frágil: presentación clínica, patología y tratamiento”, por M. J. Salcedo-Arellano, R. J. Hagerman y V. Martínez-Cerdeño, 2020, Gaceta Médica de México, 156, p.62.
Con relación a su intervención, no tiene cura, aunque se aborda con terapias, como psicoterapia, logopedia y terapia ocupacional. Estas terapias pueden ser de ayuda para tratar características clínicas comentadas con anterioridad, pudiendo incluso tratarse con medicaciones en el caso de aquellas correspondientes a aspectos psicológicos o psiquiátricos (Salcedo-Arellano et al., 2020).
Igualmente, tienen grandes dificultades con la sobreestimulación sensorial, siendo incapaces de filtrar ruidos, así como incomodidad con el tacto de algunos tejidos o las texturas de algunos alimentos (Salcedo-Arellano et al., 2020).
Referencias bibliográficas:
Mingarro Castillo, M. M.; Ejarque Doménech, I.; García Moreno, A., y Aras Portilla, L. M. (2017). Síndrome del cromosoma X frágil. Revista Clínica de Medicina de Familia, 10(1), 54-57.
Salcedo-Arellano, M. J.; Hagerman, R. J., y Martínez-Cerdeño, V. (2020). Síndrome X frágil: presentación clínica, patología y tratamiento. Gaceta Médica de México, 156, 60-66. 10.24875/GMM.19005275
