AMPNEE El síndrome de Lowe también se conoce como síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe, afectando a chicos y tratándose de una enfermedad de tipo multisistémica (Camacho Díaz, s.f., y Orphanet, 2017). Sus síntomas se centran en los ojos, el Sistema Nervioso Central y los riñones, por ello, pueden presentar:
- Cataratas congénitas.
- Glaucoma con o sin hidroftalmía.
- Estrabismo
- Hipermetropía.
- Queloide corneal y conjuntival.
- Crisis epilépticas.
- Arreflexia.
- Trastornos conductuales.
- Discapacidad intelectual moderada o grave.
- Movimientos estereotipados.
- Retraso del crecimiento.
- Alteración de los túbulos renales.
- Hipotonía generalizada.
Por consiguiente, nos encontramos con afecciones en la comunicación, en el aprendizaje y en la autonomía, así como en la movilidad. Esto se debe a la deficiencia visual, la cual afecta a su desarrollo psicomotor, sucediendo lo mismo con el lenguaje, incluso puede no llegar a adquirirlo.
No obstante, su desarrollo puede mejorarse mediante una terapia multidisciplinar (Orphanet, 2017):
- Fisioterapia: se centra en mejorar la tonicidad a base de masajes y de distintos tipos de ejercicios, entre ellos encontramos algunos donde el individuo pueda comprobar que sus actos tienen un resultado, por ejemplo, presionar un botón.
- Reeducación psicomotora: favorece la coordinación motriz, así como a desplazarse por el entorno pese a su discapacidad visual, etc.
- Terapia ocupacional: fomenta la autonomía, enseñando nuevas formas para realizar las tareas cotidianas, pudiendo proponerles dispositivos ortopédicos o silla de ruedas.
- Logopedia: trabaja la comunicación verbal, no verbal, gestual y la comprensión.
- Reeducación en AVD (actividades de la vida diaria): se centra en la adaptación del mobiliario para fomentar la autonomía individual, social y profesional.
Asimismo, es esencial la detección precoz de las alteraciones visuales, abordándolo con equipos médicos y paramédicos (gafas, bastón, etc.).
Referencias bibliográficas:
Camacho Díaz, J. A. (s.f.). Una aproximación al síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe. Centro de referencia de enfermedades renales raras. https://airg-e.org/wp-content/uploads/2023/06/n04_23-una-aprox-al-sindrome-de-lowe.pdf
Orphanet. (2017). El síndrome de Lowe. Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad. https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/Int/es/SindromeLowe_Es_es_HAN_ORPHA534.pdf
