AMPNEE Se trata de una enfermedad genética poco frecuente al contar con una prevalencia de 1 caso por cada 50.000-70.000 personas, por lo que se considera una enfermedad rara o minoritaria. En España se han registrado 18 personas con este síndrome, aunque puede deberse a causa de un infradiagnóstico. Asimismo, cabe señalar que no fue descrito clínicamente hasta 1998 por los doctores D. R. Mowat y M. J. Wilson (Garavelli y Lyon-Caen, s.f.).
Este síndrome puede ser confundido con otras patologías con un origen genético. Empero, sus rasgos distintivos facilitan su diagnóstico. Estas características físicas son (Íbidem):
- Barbilla estrecha.
- boca entreabierta.
- Orejas ahuecadas con lóbulos que sobresalen.
- Puente nasal ancho con la punta de la nariz redondeada.
- Ojos sutilmente separados (hipertelorismo).
- Anomalías en los ojos (microftalmia).
- Paladar ojival.
- Mordida irregular.
- Hiperglucemia.
- Muestran una simpática sonrisa.
- Pies mullidos y planos.
- Anomalías en la columna vertebral (escoliosis, luxaciones de cadera, etc.).
Otras características son:
- Discapacidad intelectual variable, aunque con cierta plasticidad cerebral, favoreciendo su aprendizaje.
- Retraso en el crecimiento.
- Retraso en el desarrollo motor.
Por ello, requieren de mayor tiempo para aprender a sostener la cabeza, a sentarse solos y a caminar. Igualmente, puede presentar ausencia del habla o emisión de escasas palabras, observándose alrededor de los 5 o 6 años.
Es necesario mencionar sus conductas disruptivas debido a la falta de control de la fuerza, lo cual se agrava al escaso lenguaje al no poder comunicar sus emociones. De igual modo, es posible que su agresividad se deba a un exceso de actividad cerebral que impida el correcto descanso. Sin embargo, no puede corregirse con antipsicóticos ni fármacos para la hiperactividad a causa del origen de este síndrome (Íbidem).
Otras características conductuales son las estereotipias, además presentan una gran memoria.
Respecto a su comorbilidad, pueden presentar (Íbidem):
- Epilepsia.
- Enfermedad de Hirschsprung.
- Enfermedades intestinales relacionadas con infecciones bacterianas frecuentes o colon irritable.
- Cardiopatías congénitas.
- Agenesia del cuerpo calloso.
- Irregularidades en los genitales masculinos (hipospadias).
- Microcefalia.
- Etc.
Referencias bibliográficas
Mowat Wilson España. (2022). Qué es el Sindrome de Mowat Wilson. https://mowatwilson.es/que-es-el-sindrome-mowat-wilson/#1532513629781-1042066f-7112
