AMPNEE Se trata de un trastorno de origen genético, causado por una alteración cromosómica dándose solo en niñas, puesto que se produce ante la falta total o parcial de uno de los dos cromosomas X que recibe de sus padres (Barreda Bonis y González Casado, 2019; Finozzi y Álvarez, 2022, y NIH, s.f.).
Respecto a sus síntomas, podemos encontrar casos más leves o más severos, afectando al desarrollo y apariencia física del individuo. Entre estas características físicas encontramos (Barreda Bonis y González Casado, 2019; Finozzi y Álvarez, 2022; Mayo Clinic, 2022, y NIH, s.f.):
- Baja estatura.
- Cuello corto, ancho y con presencia de pliegues.
- Orejas en una posición más baja.
- Tanto manos como pies hinchados.
- Mandíbula retraída.
- Dedos de menor longitud con uñas angostas.
Asimismo, puede provocar problemas cardíacos, renales e infertilidad, pero también encontramos cosas como (Íbidem):
- Presión arterial alta.
- Diabetes de tipo 2.
- Osteoporosis.
- Tiroides.
Para su diagnóstico, se tienen en cuenta los síntomas, así como pruebas de cariotipo, siendo una análitica de sangre genética, y con pruebas prenatales, en algunos casos (NIH, s.f.).
Centrándonos en sus tratamientos, se utilizarán inyecciones de hormonas, con el objetivo de aumentar la estatura algunos centímetros. También, la terapia de reemplazo de estrógenos (ERT) para favorecer el desarrollo sexual y prevenir la pérdida ósea. Las tecnologías de reproducción asistida son provechosas para ayudar a estas mujeres a quedarse embarazadas (Íbidem).
En el caso de su desarrollo cognitivo, encontramos un retraso de crecimiento, por lo que, aunque pueden tener un cociente intelectual dentro de la media, existe mayor riesgo de presentar dificultades de aprendizaje, principalmente, en orientación espacial, pensamiento lógico-matemático, memoria y capacidad atencional (Mayo Clinic, 2022).
Referencias bibliográficas:
Barreda Bonis, A. C., y González Casado, I. (2019). Síndrome de Turner. Protocolo diagnósticos y terapéuticos de Pediatría, 1, 267-283.
Finozzi, R., y Álvarez, C. (2022). Síndrome de Turner. Archivos de Pediatría del Uruguay, 93(1), 1-7. 10.31134/AP.93.1.17
Mayo Clinic. (11 de febrero de 2022). Síndrome de Turner. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
NIH. (s.f.). Síndrome de Turner. https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html
