AMPNEE El síndrome Wolf-Hirshhorn se trata de una rara patología genética, provocada por la “microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4” (Aviña y Hernández, 2008, p. 51). Por ende, se describe como una “cromosopatía estructural, un síndrome polimalformativo (síndrome 4p-, monosomía 4p)” (Cammarata-Scalisi et al., 2015, p.48), con una prevalencia de 1 por cada 50.000 nacimientos, siendo el doble de casos en mujeres (Aviña y Hernández, 2008, y Cammarata-Scalisi et al., 2015).
Esta patología fue descubierta por Hirschhorn et al. (1961) y por Wolf et al. (1965), citados en Aviña y Hernández, 2008, y Cammarata-Scalisi et al., 2015, determinando unas características físicas, aunque no se dan todas en todos los casos. Estos son (Íbidem):
- Microcefalia con asimetría craneal.
- Nariz ancha.
- Cara con aspecto de “casco de guerrero griego”.
- Boca con forma de carpa.
- Hipertelorismo.
- Fisuras palpebrales oblicuas.
- Frente amplia con glabela prominente.
- Orejas displásicas con implantación baja y retrognatia.
- Convulsiones a edad temprana.
- Cardiopatías congénitas.
- Hipotonías musculares generalizadas.
- Discapacidad mental.
- Paladar hendido en la mitad de los casos.
- Hipospadias en varones.
- Criptorquidia en varones.
- Pérdida de audición en algunos casos.
- Posibilidad de enfermedades hepáticas o de vesícula biliar.
- Alteraciones diafragmáticas.
- Alteraciones esofágicas.
- Defectos intestinales.
- Patologías pulmonares.
De modo que sus criterios diagnósticos son (Íbidem):
- Dismorfia facial en “yelmo griego”.
- Retraso en el crecimiento y psicomotor.
- Déficits neurológicos (discapacidad mental, convulsiones e hipotonía).
Finalmente, se han establecido tres categorías según su gravedad (Aviña y Hernández, 2008):
- Leve: pacientes con discapacidad cognitiva leve, lenguaje fluido e independencia al andar a los 2-3 años.
- Clásica: malformaciones con alteraciones motoras y lenguaje con alteraciones severas.
- Severa: discapacidad mental y psicomotor severo, dismorfia facial, conducta psicótica y escoliosis severa.
Referencias bibliográficas
Aviña, J.A., y Hernández, D.A. (2008). Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Revista Chilena de Pediatría, 79(1), 50-53.
Cammarata-Scalisi, F., Callea, M., Araque, D., Lacruz-Rengel, M.A., Da Silva, G., Ramírez, R.J., y López, F. (2015). Características clínicas y citogenéticas en el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de casos. Avances en Biomedicina, 2(4), 48-55.
