AMPNEE El 21 de marzo se celebra el día mundial del Síndrome de Down o Trisomía 21, un síndrome muy característico físicamente que se produce por una alteración en los cromosomas, más concretamente en el par 21, donde se encuentra un cromosoma extra (trisomía) (Artigas López, 2017, y Fernández Morales, 2016).
Esto conlleva a unas características particulares tanto a nivel morfológico como conductual, por lo que estas particularidades conllevan a discapacidad intelectual, alteraciones físicas y fisiológicas, así como de salud. Estas se producen durante el embarazo, permitiendo un diagnóstico en el momento del parto (Fernández Morales, 2016).
Es cierto que no todos los casos presentan las mismas características, aunque sí cuentan con un aspecto parecido. Lamber y Rondal (1982, citados en Fernández Morales, 2016) nos exponen que en estas personas podemos apreciar:
- Cabeza de tamaño inferior a la medial, cuya parte posterior es prominente. Alteraciones en la estructura cerebral, produciendo discapacidad intelectual.
- Nariz pequeña, con la parte superior aplanada.
- Ojos sesgados.
- Orejas de tamaño reducido.
- Boca, también, reducida, junto con una lengua de tamaño normal.
- Manos pequeñas con dedos cortos y, a veces, con un solo pliegue palmario.
- Piel ligeramente amoratada y, parcialmente, seca.
- Altura por debajo de la media.
- Tendencia a la obesidad ligera o moderada.
- Más propensos a padecer problemas de salud (infecciones, cardiopatías, trastornos en el tracto digestivo, trastornos sensoriales, etc.).
Respecto a su etiología, durante el embarazo los factores influyentes son de tipo etiológicos, siendo una gran cantidad de ellos que interactúan entre sí. Sin embargo, se desconoce la manera de relacionarse, de modo que se habla de posibles causas. Entre estos factores tenemos (Fernández Morales, 2016):
- Hereditarios: presencia de este síndrome en la madre o familiares, etc.
- Etiológico: edad de la madre (más frecuente a partir de los 35 años).
- Externos: procesos infecciosos (por ejemplo, hepatitis y rubéola), exposición a radiación, agentes químicos o deficiencias vitamínicas.
Con lo cual, estos factores producen que en la división celular de los cromosomas, una de las células reciba un cromosoma extra y otra, uno menos. Asimismo, el momento en el que se produzca esta distribución errónea es determinante en las características del individuo, presentando alteraciones de mayor o menor gravedad. Por ello, cuanto más temprano, mayores dificultades. Empero, no hablaríamos de grados, sino de clases (Fernández Morales, 2016):
- Trisomía-21, donde todas las células cuentan con 47 cromosomas, con un cromosoma más en aquel par extra.
- Trisomía-21, mosaicismo normal, existe una proporción variable de las células trisómicas, mientras que las sobrantes son normales.
- Translocación, el cromosoma 21 se encuentra fundido con otro cromosoma. Normalmente se asocia al tipo hereditario, pudiendo haber subgrupos.
Finalmente, centrándonos en los aspectos psicológicos apreciamos alteraciones alimenticias, así como en las habilidades necesarias para comer (anomalías en la masticación y en la motricidad de la lengua), anomalías perceptivas (defectuosa discriminación visual y auditiva; en el reconocimiento táctil, así como de figuras tridimensionales; reproducción de objetos geométricos, y alteración en la rapidez perceptiva (Fernández Morales, 2016). De igual modo, su atención se muestra defectuosa, siendo necesario dedicar más tiempo para realizar cada tarea y les resulta más complicado inhibir una respuesta antes de procesar bien toda la información (Zeaman y Horse, 1963, y Furby, 1974, citados en Fernández Morales, 2016). En relación con la memoria Spitz (s.f., citado en Fernández Morales, 2016), comenta que es adecuada, pero que el problema se sitúa en los procedimientos necesarios para organizar mentalmente los aprendizajes. No obstante, otros autores comentan que estas alteraciones en la memoria se deben a dificultades en la categorización de los conceptos, además de en la codificación simbólica. A nivel expresivo, las alteraciones se producen por anomalías respiratorias;tiempo de latencia, y trastornos fonatorios, auditivos y articulatorios, a causa de hipotonía lingual, bucofacial, malformaciones en el paladar, etc. (Fernández Morales, 2016).
Referencias bibliográficas
Artigas López, M. (2017). Síndrome de Down (Trisomía 21). AEPED. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
Fernández Morales, A.D. (2016). Aspectos generales sobre el Síndrome de Down. Revista Internacional de Apoyo a la Inclusión, Logopedia, Sociedad y Multiculturalidad, 1(2), 33-38.
