Día internacional del Maullido del Gato (5 de abril)

El Síndrome del Maullido del Gato, también, se conoce como “Cri du chat”, se trata, a nivel biológico, de una delección en uno de los cromosomas del par 5, mostrando una pérdida genética. De modo que se incluye dentro de la categoría de anomalías estructurales cromosómicas, caracterizada por una fractura en los cromosomas a consecuencia de factores ambientales (virus, radiaciones o fármacos) (Carbajo Vélez, 2012).

Dentro de su sintomatología encontramos un retraso psicomotor, de modo que el individuo presenta dificultades a nivel sensorial, perceptivo, cognitivo, lingüístico y motriz. Por ende, cuentan con limitaciones en la coordinación, en las posturas y en los reflejos, entre otros. No obstante, estas anomalías pueden disminuir si se realiza una estimulación temprana (Carbajo Vélez, 2012).

Asimismo, se suele apreciar un bajo peso al nacer junto con complicaciones médicas, alteraciones alimenticias, al no poder succionar correctamente, y estreñimientos constantes (Wilkins et al., 1983, Carlin, 1990, Torres et al., 1989, citados en Carbajo Vélez, 2012).

Según diferentes investigaciones, los síntomas principales son las malformaciones craneofaciales, más concretamente (Carbajo Vélez, 2012):

  • La microcefalia.
  • La maloclusión dental.
  • El epicanto.
  • La oblicuidad palpebral antimongoloide.
  • La micrognatia.
  • El estrabismo.
  • El hipertelorismo. 

Otras malformaciones son:

  • Craneoestenosis.
  • Cara de luna.
  • Nariz nasal plana. 
  • Paladar hendido.
  • Labios abiertos. 
  • Orejas grandes y bajas.
  • Hipoplasia de líneas nasales. 
  • Mandíbula caída. 
  • Cardiopatía congénita.
  • Soplo cardíaco. 
  • Bradicardia.
  • Dermatoclifos.
  • Pliegue palmar único. 
  • Pliegues simiescos.
  • Clinodactilia. 
  • Etc.

De igual modo, el llanto es muy característico de este síndrome, siendo este el que da su nombre, pues es agudo y se asemeja al maullido de un gato. Este se inicia a los escasos meses de nacer y se vincula tanto con defectos en el Sistema Nervioso Central como con malformaciones en la laringe (Terman, 1985, Rodríguez et al., 1970, Joppich y Schulte, 1973, Arcas et al., 1983, y  Torres et al., 1989, citados en Carbajo Vélez, 2012). 

A nivel cognitivo y psicológico, se aprecia un retraso mental severo o profundo, aunque una intervención temprana podrá paliarlo, en la medida de lo posible. De modo que se observan conductas anómalas, como el balanceo de cabeza, la agitación de la manos, insensibilidad al dolor y manierismos. Incluso, pueden presentar TDAH (Carbajo Vélez, 2012). 

Finalmente, y respecto a su lenguaje, los estudios muestran limitaciones comunicativas, a causa de su discapacidad intelectual, pero que con tratamiento terapéutico son capaces de comunicarse.

Referencias bibliográficas

Carbajo Vélez, M.C. (2012). Síndrome del Maullido del Gato. Intervención educativa. TABANQUE, 25, 235-250.

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