AMPNEE Se trata de un trastorno genético poco frecuente del neurodesarrollo causado por la haploinsuficiencia del gen TCF4 (pérdida de función de una copia de este gen).
En los individuos que presentan este diagnóstico, se observa un retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual moderada o severa, con un lenguaje muy limitado o ausente (Whalen et al., 2023).
Por otro lado, entre sus características faciales y somáticas nos encontramos (Íbidem):
- Puente nasal ancho y punta nasal prominente
- Boca ancha, labios gruesos
- Orejas prominentes
- Microcefalia postnatal
Asimismo, presentan anomalías respiratorias vinculadas a episodios de hiperventilación intermitente seguidos de apnea (pausas respiratorias). Son típicos y aparecen sobre todo durante la infancia, etapa en la que también pueden aparecer crisis epilépticas presentes en el 30-50% de los casos (Íbidem).
Respecto a sus rasgos conductuales y físicos, se puede observar (Íbidem):
- Problemas gastrointestinales (estreñimiento frecuente).
- Movimientos estereotipados.
- Rasgos del espectro autista y problemas de conducta.
- Problemas visuales como miopía o estrabismo.
- Marcha inestable o tardía.
Finalmente, no existe una cura para este síndrome, aunque se puede realizar intervenciones médicas y terapéuticas como (Íbidem):
- Logopedia para el desarrollo del lenguaje y adaptación de un SAAC.
- Psicología para problemas emocionales y funciones ejecutivas, así como para la comunicación.
- Fisioterapia y terapia ocupacional para la marcha y movilidad del cuerpo.
- Tratamiento para la epilepsia.
- Apoyo respiratorio y nutricional.
Referencias bibliográficas:Whalen, S., Héron, D., & Zweier, C. (2023). Pitt-Hopkins syndrome. En M. P. Adam, J. Feldman, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon, S. E. Wallace, L. J. H. Bean, K. W. Gripp, & A. Amemiya (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/
